由芝加哥盧里兒童醫院開發的基因療法，已在卓飛症候群患者的第一/二期臨床試驗中，展現癲癇發作頻率顯著降低八成以上，並改善患者認知與溝通能力的突破性成果，相關研究成果已於本月發表。
一項針對罕見癲癇症「卓飛症候群」（Dravet syndrome）的基因調控療法，近日傳出突破性進展。由芝加哥盧里兒童醫院（Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago）琳達·勞克斯醫師（Linda Laux）團隊開發的新療法，已在臨床試驗中證明能顯著降低患者癲癇發作頻率，並改善認知與發展症狀。這項第一/二期臨床試驗成果已於 2026 年 4 月發表於權威的《新英格蘭醫學期刊》（New England Journal of Medicine）。
卓飛症候群是一種嚴重癲癇，通常在嬰兒時期發病，導致認知缺陷、溝通與行為障礙、運動功能失調、生長遲緩，並常伴有自閉症特徵。此療法 zorevunersen 透過增強正常的 SCN1A 基因功能，以彌補突變基因的不足，從根本上解決病因。
根據《National Today》報導，這項第一/二期臨床試驗共招募 81 名 2 至 18 歲的卓飛症候群患者，他們皆已接受標準抗癲癇藥物治療。試驗結果顯示，接受兩到三劑 70 毫克 zorevunersen 的患者，在投藥後三個月內，其運動性癲癇發作頻率大幅減少了 85%；六個月後，癲癇發作頻率仍減少 73%。
此外，參與開放標籤延伸研究的患者，每四個月接受 45 毫克 zorevunersen 治療，在前 20 個月內持續展現 58% 至 90% 的顯著癲癇發作減少。而參與延伸研究超過 36 個月的患者，其表達與接收溝通能力也出現顯著改善。其中一名 12 歲患者歐文（Owen）的母親奧斯丁（Austin）表示，歐文的生活品質顯著提升，「他現在能與一般同齡孩子一起玩耍，結交朋友，這是一項嶄新且美好的進展。」
琳達·勞克斯醫師指出：「我們的數據支持 zorevunersen 的安全性和耐受性，並顯示患者在持續治療後，其整體臨床狀況、生活品質及適應行為均有改善。」目前，一項第三期、雙盲、安慰劑對照的 zorevunersen 卓飛症候群臨床試驗正在進行中。